Narodowy Fundusz Zdrowia Narodowy Fundusz Zdrowia

Pacjenci

Drukuj

Aktualności

21 marca - obchody światowego dnia zespołu Downa

pt 19 Mar 2021

Podkarpacki Oddział Wojewódzki NFZ wspólnie z Państwem Markiem i Agnieszką Skwara prezesami Fundacji Szansa 21 prezentuje GALERIĘ TOLERANCJI zawierającą nie tylko przepiękne, pełne miłości i uśmiechu zdjęcia ale przede wszystkim przesłanie: KAŻDY Z NAS JEST INNY I DO TEJ ODMIENNOŚCI MA PRAWO

 

ZESPÓŁ DOWNA ( Trisomia 21)

Zespół Downa jest wadą genetyczną. To zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Angielski lekarz John Langdon Down w 1866 roku, jako pierwszy opisał podobieństwo do siebie grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione i opisał 12 wspólnych dla nich cech. W związku z występowaniem podobnych cech morfologicznych, jak i klinicznych określamy słowem zespół, od tego czasu zaczęto używać określenia zespół Downa. Lekarz ten, w pierwszej pracy dedykowanej zespołowi Downa podkreślał, że gimnastyka języka może poprawić wymowę u dzieci, sam poszukiwał metod terapii i rehabilitacji. Występowanie trisomii 21 chromosomu zostało opisane w1959 roku przez grupę francuskich lekarzy. Opublikowano wówczas, że w komórkach (fibroblastach) wyhodowanych ze skóry dziecka z zespołem Downa znajduje się dodatkowy chromosom maleńkiej pary chromosomów. W późniejszym czasie zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiemy, że w każdej komórce organizmu ( postać pełna) lub w części komórek ( postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Dotyczy to chromosomów pary 21.

Definicja Zespołu Downa w 2021 roku: Zespół Downa jest Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wszystkie te zmiany kreują stan stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się, jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.

Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń.

Charakterystyczne cechy dymorficzne osób z zespołem Downa:

- pojedyncza bruzda dłoniowa (zamiast podwójnej)

- migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką

- krótsze palce dłoni, stóp

- osłabione napięcie mięśniowe

- wystający język

- wady układu moczowo-płciowego

- wady przewodu pokarmowego

- wrodzone wady serca

- fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym, krótka szyja

- niepełnosprawność intelektualna

- zaburzenia słuchu

- problemy ze wzrokiem

O tym czy urodzimy dziecko z wadą genetyczną możemy dowiedzieć się będąc w ciąży, kiedy lekarz ginekolog zleci nam badania przesiewowe. Bardzo często o wadzie genetycznej swojego dziecka dowiadujemy się tuż po porodzie. Wynika to z faktu, że lekarze często nie wykrywają żadnych nieprawidłowości podczas najważniejszego badania pomiędzy 11- 13 tygodniem ciąży tzw. przezierności karkowej. Jeśli jednak podczas badań dowiemy się o nieprawidłowości ciąży, kolejne badania to potwierdzą, możemy się lepiej przygotować do przyjścia na świat naszego dziecka z wadą genetyczną.

Po narodzinach dziecka i zdiagnozowaniu wady genetycznej, nasze dziecko musi zostać objęte wsparciem lekarzy specjalistów, logopedy, rehabilitanta, psychologa. Jednak najważniejsze to zaakceptować „inność" swojego dziecka, wtedy odwzajemni się nam ogromną miłością.

Warto zwrócić się do Fundacji, Stowarzyszeń zajmujących się wsparciem osób niepełnosprawnych w tym z zespołem Downa po informacje tak bardzo potrzebne rodzicom na starcie. Organizacje te zrzeszają wokół siebie rodziny, które chętnie dzielą się swoimi doświadczeniami z codziennego życia.

 

Autor: Iwona Karasowska-Stepaniak, Zastępca Dyrektora do spraw Medycznych
Wszystkie aktualności